如何做到早诊断、早发现，防出生缺陷于未然？

深蓝色的畅想

我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多。据统计，近年来每年出生缺陷病患儿高达20多万例。

如何做到早诊断、早发现，防出生缺陷于未然？中国优生优育协会副会长、中国科学院院士黄荷凤在接受科普时报记者采访时指出，随着二胎和三胎政策的放开，我国平均生育年龄不断提高，高龄产妇的比例越来越大。而高母龄是染色体非整倍体的绝对危险因素，夫妇高龄尤其是高父龄是新发突变单基因病的绝对危险因素，因此，高龄孕妇更需筛查新发突变单基因遗传病。

每年新发突变单基因显性遗传病患儿可能超过3.7万人

遗传和变异都是自然界的普遍现象，是繁衍和进化的基础，因此人类子代出现新发突变也是一个普遍现象。2017年，《自然》的一篇论文发现，任何子代都存在平均70.3个新发突变基因；子代新发突变与父母年龄成正相关，父亲每增加1岁，孩子增加1.51个新发突变基因；母亲每增加1岁，孩子增加0.37个新发突变基因。

“当前，随着三胎政策的放开，我国35岁及以上的高龄孕妇占比达到了20%-30%，通常其丈夫年龄更大，因而新发突变导致的出生缺陷防控形势更加严峻。”黄荷凤介绍，新发突变发生在特定的致病或疑似致病基因位点，就可能导致疾病发生。这类基因新发突变，是绝大多数单基因显性遗传病的发病原因。

据估算，新发突变导致的单基因显性遗传病的人群发病率约为1/270，是唐氏综合征的3倍。按照我国一年1000万新生儿分娩量计算，每年新发突变引起的单基因显性遗传病患儿可能超过3.7万人。

黄荷凤透露：“现实生活中，由于缺乏相应的技术，我国对新发突变的单基因显性遗传病，还没有形成较为完善的出生缺陷防控体系。虽然对于单基因隐性遗传病，如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等携带率高的疾病，也有了扩展性携带者筛查等较为行之有效的防控措施，但对于新发突变占主要类型的显性单基因遗传病防控相对薄弱。”

因此，黄荷凤认为，新发突变的单基因遗传病是我国新时期出生缺陷防控工作的关键，是预防出生缺陷的重中之重